polykystose rénale (PKD) :
On a commencé à partir de 1990 a faire des recherches sur cette maladie.
Cette affection se traduit par le développement progressif de kystes dans les reins, par la destruction du tissu rénal, par une insuffisance rénale pouvant provoquer la mort prématurée de l’animal. Le dysfonctionnement rénal apparaît entre 2 et 10 ans en fonction du rythme de croissance des kystes rénaux. Le test ADN a été développé et validé dans le but de déterminer, quasiment à la naissance, si un chat est sain ou atteint de PKD à partir d’un simple frottis buccal ou d’une prise de sang.
Avant l’existence d’un test génétique, la PKD était en général diagnostiquée par ultrason permettant la détection de la maladie à un stade relativement précoce. Cette méthode visualise par imagerie la présence de kystes sur les reins. Cette technique est efficace à condition d’être réalisée par du personnel expérimenté et avec un matériel adapté. Cette méthode n'était fiable que si elle etait effectué sur un chat de plus d'un an.
La polykystose rénale (appelée couramment PKD pour polycystic kidney disease) est une maladie génétique fréquente chez différentes races de chat, notamment le Persan et les races apparentées. La fréquence de l’anomalie génétique a été estimée pour quatre races : Persan (26%), Exotic Shorthair (37%), British Shorthair (12%), Maine Coon (1%), mais reste encore inconnue pour les autres races de chats.
La PKD est une maladie lente et progressive. Elle peut se manifester très tardivement dans la vie d’un chat. Le chat a des reins anormalement gros et un dysfonctionnement du rein. Cette condition est héréditaire et les kystes sont souvent présents à la naissance. La dimension des kystes peut varier de moins d'un millimètre à plusieurs centimètres. Un animal agé a des kystes souvent plus grands et plus nombreux qu'un jeune. Les problèmes débutent quand ces kystes commencent à grossir et agrandissent progressivement le rein, réduisant ainsi la capacité des reins à bien fonctionner correctement. Alors le décès peut être causé par la PKD.
Suivant l'évolution de la maladie , le chat peut mourir d'une autre cause que la PKD. Certains kystes peuvent se développer très tard, et le chat vivra très longtemps.
Souvent dans ces cas le décès sera du a autre chose que la PKD.
La polykystose rénale est une maladie monogénique qui se transmet selon un mode autosomal dominant. C'est-à-dire qu’elle implique un seul gène, qu’elle n’est pas liée au sexe (comme le daltonisme chez l’homme) et que la présence d’un seul exemplaire du gène défectueux suffit à provoquer la maladie.
L’équipe du Dr Leslie LYONS de l’université de Californie à Davis (non loin de Sacramento dans le nord de la Californie) a identifié le gène responsable puis la mutation provoquant le défaut génétique. Un test ADN a été développé et validé dans le but de déterminer si un chat est sain ou atteint de PKD à partir d’un simple frottis buccal ou d’une prise de sang (fiabilité supérieure à 99%).
Deux situations sont alors possibles :
• + /+ : homozygote sauvage, le chat porte deux copies normales du gène : il est sain, ne développe pas la maladie et ne transmet pas l’anomalie génétique à sa descendance,
• - / + : le chat est dit « hétérozygote » c'est-à-dire qu’il porte une copie normale et une copie défectueuse du gène (mutation responsable de la maladie): il est atteint, développe la maladie plus ou moins précocement et transmet l’anomalie génétique à la moitié de sa descendance.
Le dépistage précoce d’un chat atteint de PKD (avant qu’il ne développe les signes cliniques) permet d’adapter son alimentation et d’appliquer éventuellement certains traitements préventifs afin de retarder et de limiter le développement de l’insuffisance rénale. Le dépistage précoce permet également de sélectionner les reproducteurs, d’adapter les croisements afin d’éviter de produire des chatons atteints dans la descendance et de propager la maladie dans l’élevage ou la race. Normalement les reproducteurs devraient être tous exempt de cette maladie
En génétique, les résultats sont toujours exprimés de la façon suivante :
+ / + si l'animal est "normal" donc porteur de la forme normale du gène, on dit qu'il porte deux copies de l'allèle "sauvage" ou "wild type" (="wt") en anglais, il est donc "homozygote sauvage" (Généralement, on dit que son dépistage est négatif car absence de l’allèle muté)
+ / - si l'animal est porteur d'un allèle normal (ou "sauvage" ou "wt" ou "+" ) et d'un allèle muté "-"; il est dit hétérozygote (on dit que le dépistage est positif car présence de l’allèle muté)
- / - si l'animal est porteur de deux allèles mutés "-" ou formes mutées d'un gène, il est dit homozygote muté
Pour ce qui est de la PKD, ne peuvent exister que les formes "+/+" donc "normale" ou "+/-" donc porteur et atteint. Dans ce cas précis, la forme "-/-" n'existe pas car les animaux ne sont pas viables.
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